Mukopolysaccharidose, kurz MPS, ist eine seltene, angeborene
Stoffwechselkrankheit. Aufgrund eines Enzymdefektes werden bestimmte
Stoffwechselprodukte nur unvollständig abgebaut un in Körperzellen
gespeichert, wo sie zunehmend zu Schädigungen führen.
Weil hiervon 11 verschiedene Enzyme betroffen sein können, umfasst der
Begriff MPS sehr unterschiedliche Krankheitsbilder
Rückschritte in der körperlichen und geistigen Entwicklung.
Nach einer anfänglich normalen Entwicklung verlieren die Kinder zunehmen die
Kontrolle über ihren Körper und zeigen fast immer eine geistige Behinderung.
Zahlreiche körperliche Probleme.
Starker Minderwuchs (90-140 cm), Skelettanomalien, je nach MPS-Form
treten Infektionen der Lunge, Schwerhörigkeit und Blindheit auf.
Stark verkürzte Lebenserwartung.
Nur wenige Kinder werden erwachsen.
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